Relato Espanha

Abaixo o relato de um tratamento de sucesso de um bebê espanhol. A mãe preferiu não citar o nome de sua filha, claro, e respeitamos sua decisão.

Cuando diagnosticaron Síndrome de West a N lo primero que hice, como supongo cualquier madre o padre, fue buscar en Google sobre esta misteriosa dolencia. Lo que me encontré fue devastador, terrible. Hoy, después de 10 meses me decido a compartir nuestra experiencia, para que otras madres y padres encuentren otros relatos más optimistas sobre el Síndrome de West.

Primeros espasmos

Cuando N tenía cuatro meses, un día, sacándola de la bañera hizo unos gestos extraños. No los había hecho nunca: se quedaba rígida por un segundo, extendiendo brazos y piernas y retrayendo la cabeza, dirigiendo su mirada hacia arriba. Lo repitió unas 10 veces, entre una vez y otra me miraba y movía su boquita. Al acabar empezó a llorar desconsolada.

En aquél momento vivíamos en otro país, en Latinoamérica, así que cualquier novedad sobre la nena era rápidamente comunicado a mis papás, en la otra punta del mundo. Para una madre primeriza todo es nuevo y misterioso, cualquier cosa “normal” en un bebé es motivo de alerta y preocupación. “Será que se ha “privado”, me dijo mi madre, “eso lo hacen los bebés cuando lloran mucho, que se quedan sin aire”. A mi la respuesta no me convenció, N. no estaba llorando cuando empezó con los espasmos. Pero esa noche dormimos tranquilas.

Al día siguiente, al despertar de su siesta de la mañana, lo repitió. No sé como tuve sangre fría, pero cogí el celular rápidamente y la grabé.

Lo mandé a mis padres, que trabajan en un hospital, y lo mostraron a un pediatra amigo, que a su vez lo mostró a sus colegas neuropediatras. Dijeron que podía no ser nada, pero que había que hacer estudios, empezando por un elecroencefalograma. Mi pediatra en la ciudad en la que vivía me remitió a un neuropediatra y al día siguiente lo visitamos. Le enseñé el video y, sin acabar de verlo, dijo “es epilepsia seguro”. Yo me enfadé: si todavía no le han hecho ningún exámen! El doctor quería ya medicarla con vigabatrina. Yo me negué, había conseguido cita para un EEG al día siguiente. El doctor aceptó y me pidió que enseguida le fuera a ver con los resultados.

Después de una larga noche de privación de sueño (muy difícil con una bebé de 4 meses), a N le hicieron un EEG largo, de 6 horas. La enfermera que lo hizo, al acabar, me dijo “yo lo he estado viendo, quédese tranquila mamá que eso está bien”. Y me fui tan tranquila a casa con mi bebé.

Diagnóstico

Al día siguiente llegó el resultado del EEG a mi correo:

“Video EEG de 6 horas anormal, dado por actividad alteración moderada a severa, asociado con actividad epileptiforme multifocal, adicionalmente actividad epileptiforme generalizada, periodos de atenuación de la actividad de base cerebral y ritmo reclutante, en conjunto constituyen patrón electroencefalografico de encefalopatía epiléptica tipo Lennox Gastaut. “

Estaba en casa de una amiga. Me quedé tan paralizada que no podía ni hablar. No entendía nada de lo que decía el informe, pero sonaba terrible. Enseguida se lo mandé a mi padre, me llamó y lo noté muy preocupado, cosa rara en él. Me prometió buscar a las neuropediatras de su hospital para mostrarle los resultados a primera hora de la mañana siguiente.

Las neuropediatras dijeron que el EEG sí era muy preocupante, mostraba mucha hipsarritmia, pero que la lectura la debía haber hecho un neurólogo de adultos, por eso el diagnóstico de Lennox Gastaut. Que era Síndrome de West: por la clínica (episodios de espasmos) y por la hipsarritmia. N. no presentaba ningún tipo de retraso en su desarrollo, de hecho desde que tenía un mes habíamos estado asistiendo a clases de estimulación, para tener un espacio con otros bebés y mamás, y ella avanzaba súper bien con todo.

Al día siguiente visitamos al neuropediatra en la ciudad donde vivíamos. “Esto confirma lo que ya les dije. Ahora toca hacer una resonancia y pedir al de arriba que todo esté bien en su cerebro”, nos dijo. Yo no soy creyente, pero esas palabras quedaron resonando en mi cabeza. El papá de N, que estaba trabajando en otra ciudad, viajó de urgencia cuando le conté del diagnóstico. N empezó ese mismo día a tomar Prednisona oral.

Al día siguiente N tuvo una crisis muy larga, 10 minutos, muchas salvas (dejé de contar). Fuimos a urgencias y la ingresaron. El neuropediatra del hospital nos dijo: “Ese EEG es un desastre. Si N sale bien de esto les tocó la lotería”. Esa misma noche le hicieron una resonancia. Me tuve que meter con ella en el tubo, era muy pequeñita y el objetivo era que no se despertara. No sé como aguantó dormida toda la prueba, con todo ese ruido y conmigo llorando sobre su cabecita, las dos abrazadas en ese estrecho túnel.

Hasta la noche siguiente, todavía ingresadas, no nos dieron el resultado: N no tenía ninguna lesión en el cerebro, su resonancia había salido bien. Casi abrazo a la enfermera, no podía dejar de llorar. Llamé a mis padres, allí era de madrugada, lloramos aliviados todos. Era domingo por la noche, me convencieron para viajar de urgencia a España al día siguiente en la noche. Tras muchos años en Latinoamérica, con trabajo los dos, un apartamento, una vida… recogimos todo en unas horas, nos despedimos de quien pudimos y cogimos un avión de 10 horas hasta Madrid. N tuvo una crisis en el vuelo, esos días tuvo varias, casi siempre cuando se despertaba, y siempre acababa llorando desconsolada.

Llegamos por la noche y al día siguiente la internaron en el hospital en España. Le hicieron una punción lumbar y le sacaron sangre para pruebas genéticas y metabólicas. Seguía haciendo espasmos dos o tres veces al día. A la semana, decidieron empezar con ACTH. Dejó de hacer espasmos a la primera dosis. Reaccionó súper bien al tratamiento. Los diez primeros días estuvimos internados en el hospital, le pinchaban la medicina diariamente. Después fueron dos semanas de pinchazos día sí, día no; dos semanas, pinchazos día sí, dos no y finalmente dos semanas día sí, tres no. Después quedó con una medicación anticonvulsiva de base (zonisamida), han ido adaptando la cantidad según su peso, y la toma oralmente por la mañana y por la noche.

Los meses del ACTH, y hasta que eliminó todo el medicamento de su organismo, fueron difíciles: engordó muchísimo, estaba súper irritable, todo el día y la noche llorando. No hacía espasmos, pero no reía, no se movía apenas. Yo estaba muy angustiada porque la veía ausente. Las neuropediatras nos animaban mucho, nos decían que era normal su carácter, que el tratamiento era duro para un bebé tan pequeño. Que había respondido súper rápido al tratamiento, y había empezado a tomarlo muy pronto. Desde que hizo el primer espasmo hasta que le pusieron la primera dosis de ACTH ya en España pasaron apenas 2 semanas.

Poco a poco iban llegando los resultados: los metabólicos salieron normales. Sin embargo, en los resultados genéticos encontraron un cambio en el gen PCDH19 (variante c. 139C-G, de “significado clínico incierto”). Este cambio está relacionado con algunos tipos de autismo y epilepsia, pero por más que estudiaron, las neuropediatras no encontraron otro caso vinculado a West en específico. Nos hicieron estudios a nosotros y el padre de N también era portador. Es una variante que se sólo se manifiesta en las niñas, en los hombres es asintomática. Las doctoras siguen sin tener claro que ésta sea la causa del West, y se basan en la clínica: N no ha vuelto a hacer espasmos y su neurodesarrollo, a día de hoy, que tiene 13 meses, es normal para su edad.

La semana pasada tuvimos visita de control con la neuropediatra, hacía tres meses que no la veía. La encontró muy bien. Si todo sigue así, en un par de meses dejará de tomar medicación. En el último informe, y por primera vez, en el apartado de diagnóstico pusieron “Síndrome de West RESUELTO”.

Lecciones de vida

Sé que hemos tenido mucha suerte. Que aparentemente no hay ninguna causa para el West de N (en todo caso, una variable genética “de origen incierto”). Que respondió muy bien al tratamiento y muy rápido. Que pudimos acceder al ACTH porque en España está cubierto por la seguridad social. Pero también sé que quizás el desenlace hubiera sido muy diferente si yo hubiera pensado que esos movimientos extraños que hacía eran “cosas normales de los bebés”, o reflujos, o hipo, si no hubiera grabado ese video, si no hubiéramos tomado rápidas decisiones (ir al neuropediatra inmediatamente, regresar a España). No perder tiempo es clave.

Abrazos de todo corazón.