Relato M. Espanha

Algumas pessoas preferem manter seus dados em sigilo.

Vamos respeitar todos esses casos. Para Brasileiros, usem o google tradutor. Vale a pena!

Ahora que ha pasado casi un año, me decido a escribir nuestro relato… Gracias al relato de M y N yo conseguí ver un poco de luz en el proceso, ya que en Google todo era devastador. Es por ello por lo que me siento en deuda de escribir también el nuestro, por si algún padre se encuentra en esa situación, para que no pierda toda la esperanza.

PRIMEROS SÍNTOMAS

Todo empezó en noviembre del año pasado, R, que tenía en ese momento 6 meses, llevaba un desarrollo acorde a su edad, nada llamaba la atención… se volteaba, sonreía, jugaba, etc. Cuando empezó noviembre, yo me reincorporé al trabajo después de mi baja maternal. R se quedaba con mis tíos maternos algunos días, pues tenía concedida una reducción de jornada y sólo trabajaba unos 3 días a la semana.

De repente, un día empezó a llorar sin consuelo. Estuvo una hora y media llorando sin que nada pudiera calmarlo… ni el pecho (toma lactancia materna desde que nació), ni los brazos, ni el chupete, nada. Como buenos papas primerizos, preguntamos a nuestras madres, hermanas, familiares, amigos, etc. Todos coincidan en que no nos preocupáramos, que a R se le veía bien, que los bebés lloran; les salen los dientes, tienen gases, lo dejaba para ir a trabajar, etc… A nosotros no nos convencían, así que fuimos a urgencias por primera vez aquel mes de noviembre y “todo está bien, será que le molesta la boca, dale apiretal” dijeron los médicos.

Y así pasaron los días del mes de noviembre… fuimos un total de 5 veces a urgencias. En una de ellas nos ingresaron y le dieron antibiótico por una “otitis”. Recuerdo que cuando vinieron a darnos el alta le dijimos al médico que notabamos el niño ausente, pues no jugaba, no sonreía… pero nadie le dio importancia, pues se basaban en las pruebas y no en lo que unos papás muy preocupados les decían. Le hicieron analíticas, le recogieron muestras de heces, etc., y todo estaba bien. Era un bebé sano, así que yo empecé a decirme a mi misma que no me preocupara más, que no buscara problemas donde no había. Le compré un gel calmante para los dientes, unas infusiones para la barriga y pasamos los días así, llorando una vez al día más de 2h seguidas sin consuelo. Recuerdo aquellos días muy malos… vivía cada día pensando cuando llegaría la hora de llorar sin consuelo.

PRIMEROS ESPASMOS

Y así pasaron los días y llegó diciembre, y con él los primeros espasmos… Una noche, cuando le habíamos dado el baño a R y estábamos terminando de vestirlo, hizo un movimiento extraño… encogió las piernas, flexionó los brazos, agachó la cabeza y emitió un sonido como “grrr” (algo así). Solamente lo repitió 2 o 3 veces, fue un momento, pasó muy rápido. Mi pareja y yo nos preguntamos que tenía y por el sonido pensamos que eran mocos, así que no le dimos importancia. Al día siguiente, a las 7h de la mañana, yo tenía que irme a trabajar y mientras acompañaba a R a casa de mis tíos, en el coche lo repitió. En ese momento paré el coche, cogí el móvil y lo grabé. Era un video de muy mala calidad, no tenía luz y R estaba atado en la silla a contramarcha, casi no se apreciaban los movimientos, pero mandé el vídeo a una amiga pediatra y me dijo que no veía nada extraño. Al llegar al trabajo llamé a un pediatra de pago y pedí una cita para esa misma tarde. Pensé en enseñarle el video, pero cuando tumbamos a R en la camilla de exploración, repitió los espasmos. Eran muy suaves en ese momento, el pediatra me dijo que eso no era nada, que era un suspiro y que no fuera tan exagerada… que el niño estaba perfecto. Nos fuimos a casa, siguió repitiendo los movimientos primero 1 vez al día y solo 2 o 3 repeticiones y a medida que pasaban los días iba haciéndolo más veces al día y más repeticiones. Llegamos a 3-4 veces al día y más de 12 repeticiones. En mi cabeza algo me decía que aquello no era normal, pero pensábamos que lo habían visto 5 veces en urgencias (5 médicos distintos), un ingreso hospitalario (3 o 4 médicos más) y un pediatra privado.

Al cabo de una semana hizo los movimientos cuando estaba en casa de mis tíos, se asustaron y me dijeron que insistiera, que fuera al hospital, que aquello no era normal. Creo que yo ya no quería ver la realidad y les dije que estuvieran tranquilos que ya lo habían visto un montón de pediatras y eso no era nada. Al día siguiente lo llevé a su pediatra de la seguridad social, al que le toca por residencia en nuestro centro de salud de referencia, entonces fue él quien me dijo que me mandaba a un neuropediatra porque sospechaba podría ser un Síndrome de West. Me dijo que me llamarían para darme la cita y yo me fuí a casa, abrí Google y empecé a leer sobre el Síndrome de West. Me asusté mucho, lloré mucho, estaba desesperada por saber si mi bebé tenía o no ese síndrome, así que llamé a mi amiga pediatra, le conté lo que me había dicho el pediatra del centro de salud, ella me dijo que estubiera tranquila que R no parecía tener un Síndrome de West, pero que le mandara más vídeos (yo lo grababa constantemente) y que a la mañana siguiente los enseñaría a una neuropediatra de su hospital y me diría cosas.

EL DIAGNÓSTICO

A las 9h de la mañana del día siguiente, recién nos habíamos despertado y me llamó mi amiga pediatra. Me dijo que fuera al hospital, que la neuropediatra quería verlo. Cogimos el coche y repitió los movimientos en el coche.

Habían pasado 10 días desde el primer espasmo y más de 1 mes desde los primeros lloros desconsolados…

Le realizaron un electroencefalograma y me confirmaron el diagnóstico, R tenía un Síndrome de West. Teníamos que quedar ingresados, realizar pruebas metabólicas, genéticas, una resonancia magnética e iniciar tratamiento con ACTH.

Me dijeron que era mejor iniciar el tratamiento con la resonancia magnética hecha, así que ingresamos un viernes y hasta el martes no se la realizaron.

Desde el mismo viernes empezó a tomar Zonisamida en jarabe, un antiepiléptico que decían no funcionaba, pero que por protocolo debía tomarlo. No podían dejar a R sin nada de tratamiento. Ese fin de semana seguía haciendo espasmos cada vez más frecuentes. Llegó el martes, yo que pensaba no era creyente, recé mucho, mandé a mi madre a una iglesia a colocar una vela… Llegó la hora de la RM, sedaron a R para que no se moviera, lo dejé tumbado en la camilla de ese tubo oscuro y salí de la sala. Estuvo 20 minutos dentro y nosotros esperábamos fuera. La verdad es que fueron unos minutos muy largos… Al terminar vinieron las neuropediatras y me dijeron que la RM había salido bien, su cabeza no tenía ningún problema estructural, así que empezamos el tratamiento con la ACTH. Un pinchazo cada día durante una semana… y al segundo pinchazo R dejó de hacer espasmos.

Al cabo de una semana nos dieron el alta y acudíamos al hospital primero cada dos días durante una semana, a pincharlo. Después cada tres días, y así hasta completar el tratamiento. Fueron un total de 6-7 semanas. R no volvió a repetir ningún espasmo.

Con el tiempo fueron llegando los resultados de las pruebas metabólicas y genéticas y todo salió bien, R no tenía ninguna causa que hubiera provocado esos espasmos. Dijeron los médicos que era lo mejor que podía pasar, no encontrar ninguna causa, y así a lo mejor nunca volvería a repetirlo.

Durante los meses que duró el tratamiento R tuvo muchos efectos secundarios… Estaba muy hinchado, muy irritable y tenía la Tensión Arterial muy alta, durante ese tiempo tuvimos otro ingreso para controlar la TA con medicación, pues estaba muy alta.

Y llegó febrero, terminamos el tratamiento de ACTH y también suspendimos la Zonisamida en jarabe. Empezamos a acudir dos veces por semana a Estimulación Temprana con una fisioterapeuta y una psicóloga.

SINDROME DE WEST RESUELTO

Hoy R tiene 17 meses, no toma ninguna medicación. Camina desde los 15 meses. Corre, escala, juega, sonríe, etc.

Es un bebé con un desarrollo completamente normal para su edad. No ha repetido nunca más los espasmos.

Acudimos cada 6 meses a revisión con el neuropediatra y todos coinciden en que está muy bien, que el Síndrome de West está resuelto, que no es común que se resuelva, pero pasa en un 4% de los casos y nosotros hemos tenido esta gran suerte.

Cada 6 meses le realizan un electroencefalograma de control y todo sale normal hasta ahora. Siempre llevamos encima un Stesolid (Diazepam rectal) por si repitiera una convulsión de más de 5 minutos, aunque por el momento nunca hemos tenido que usarlo.

CONCLUSIÓN

El Síndrome de West es una enfermedad rara y poco estudiada. No todos los pediatras conocen las características de este síndrome y tiene un diagnóstico difícil. Sin un electroencefalograma no se puede confirmar. Nos comentaron que la irritabilidad era uno de los primeros síntomas, pero que si no hay más síntomas no realizan electroencefalograma a todos los niños que sólo lloran, como hacía R al principio. Lo más importante es pillarlo a tiempo e iniciar el tratamiento con ACTH enseguida, a nosotros nos pasaron 10 días desde el primer espasmo hasta confirmar el diagnóstico y 14 días hasta iniciar el tratamiento.

Si estás leyendo esto será porque tienes algún bebé diagnosticado de un Síndrome de West cerca de tu entorno, quiero decirte que mucha fuerza y mucha esperanza. Anónimo.