Síndrome de West
A Síndrome de West, também conhecida como espasmos infantis, é uma forma de epilepsia que acontece no primeiro ano de vida. Sua prevalência de cerca de 1 a 2 casos para cada 10.000 nascidos vivos. Ela é considerada uma urgência neurológica, pois precisa ser diagnosticada e tratada o mais precocemente possível para preservar o desenvolvimento neuropsicomotor da criança. A Síndrome de West foi descrita pela primeira vez pelo Dr. William West em 1841, que observou que seu filho de quatro meses apresentava “pequenas ondulações da cabeça para a frente”, que aumentavam em frequência e intensidade ao longo do tempo. Essa descrição é considerada um clássico na definição do que conhecemos hoje como espasmos infantis.
A Síndrome de West ocorre na primeira infância, na maioria das vezes antes de um ano de idade, com um pico entre três e oito meses de vida e que cessa entre dois e quatro anos de idade. O quadro clínico é caracterizado pela presença de uma tríade: espasmos em salvas, eletroencefalograma com um padrão chamado de hipsarritmico e regressão ou parada no desenvolvimento neuropsicomotor.
A Comissão da International League Against Epilepsy (ILAE) classifica os espasmos infantis como crises de início desconhecido, podendo ser focal ou generalizado. O espasmo infantil é um tipo de crise epiléptica que tem um início abrupto, em que a criança flete braços e pernas para frente, têm uma queda da cabeça, como se fosse um pequeno susto, que dura um ou dois segundos e geralmente se repete como se fosse uma série de sustos. Esses espasmos também podem ser em extensão, com abertura dos braços, ou serem tão sutis como apenas a queda da cabeça. Geralmente, os espasmos acontecem ao despertar e raramente durante o sono.
A etiologia da Síndrome de West, de acordo com a Comissão da ILAE, pode ser genética, estrutural, metabólica ou desconhecida.
Entre as causas genética temos que lembra da Esclerose Tuberosa, que é uma doença genética rara, que leva ao crescimento de tumores benignos no cérebro, nos olhos, na pele e em outros órgãos vitais como coração, rins e pulmões e olhos. A presença de manchas brancas (ditas “hipocrômicas”) na pele das crianças pequenas deve ser um sinal de alerta para a pesquisa da doença, mesmo que a criança seja assintomática. Mutações em alguns genes como o CDKL5, ARX e o MAG12 também podem levar à Síndrome de West.
Diversas malformações do sistema nervoso central podem levar ao desenvolvimento da Síndrome de West. Sendo assim, é muito importante realizar uma ressonância magnética de boa qualidade para pesquisar esses distúrbios.
As causas metabólicas que podem levar à Síndrome de West são deficiência de vitamina B12, folato e piridoxina e deficiência de GLUT1, que é um transportador de glicose para dentro do cérebro. Na sua ausência, a glicose não consegue ser transportada para o cérebro de forma adequada e falta energia para o seu funcionamento correto.
Algumas vezes, mesmo fazendo todos os exames disponíveis, não conseguimos identificar uma etiologia para a Síndrome de West e consideramos que sua etiologia é desconhecida.
O tratamento de primeira linha para a Síndrome de West é feito com ACTH (hormônio adrenocorticotrópico), vigabatrina (Sabril®) e corticosteroides orais.
O prognóstico é variável e depende da etiologia e do tempo entre o início dos sintomas e o tratamento efetivo.
Dra. Christiane Cobas Pedreira Neurologista Infantil
INISP
Síndrome de West 